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21 febrero, 2024
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El síndrome de Turner, ¿qué es, características y cómo tratarlo?

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El síndrome de Turner es una enfermedad genética que sólo afecta a las mujeres. El síndrome surge por la ausencia parcial o total del cromosoma del segundo sexo «x», lo que da lugar a un genotipo 45.X, cuando lo que se espera para las mujeres sería 46.XX.

Su incidencia es de 1 caso por cada 3.000 niñas que nacen. Las tasas de aborto espontáneo en los fetos con síndrome de Turner son bastante altas y pueden llegar al 99%, especialmente en el primer trimestre del embarazo.

El síndrome de Turner suele identificarse al nacer o antes de la pubertad debido a sus características típicas.

¿Cuáles son las características de alguien con el síndrome de Turner?

Las características de un adulto incluyen: baja estatura, pelo de la nuca, cuello alado, retraso mental, órgano genital todavía juvenil, atrofia de los ovarios, con ausencia de folículo, generando infertilidad.

El síndrome de Turner puede causar daños en el desarrollo de una persona, tales como baja estatura (máximo 1,5 m de altura); incapacidad para iniciar la pubertad; infertilidad; anomalías óseas, renales y cardíacas; dificultad de aprendizaje; deficiencia en la coordinación motora y el procesamiento de las emociones, entre otras pérdidas.

La falta de las hormonas femeninas estrógeno y progesterona significa que las mujeres con síndrome de Turner no desarrollan sus características sexuales secundarias cuando llegan a la pubertad.

Por lo tanto, no tienen menstruación, tienen labios grandes sin pigmentación; poco vello púbico o ausencia del mismo; pechos poco desarrollados o incluso ausentes y cintura masculina.

La piel es más flácida, las uñas son estrechas y el tórax suele ser ancho, en forma de barril.

En los recién nacidos con síndrome de Turner, es común la hinchazón de las manos y la parte posterior de los pies, lo que aumenta las sospechas de la enfermedad.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Turner?

Debido a la falta de producción de hormonas femeninas por parte de los ovarios, que están atrofiados, el tratamiento se realiza mediante el uso de hormonas. El objetivo es estimular el desarrollo de las características sexuales de la paciente, el desarrollo del útero, la menstruación y el crecimiento.

El tratamiento del síndrome de Turner debe comenzar antes de la pubertad con el uso de la hormona de crecimiento. Luego, cuando la chica llega a la pubertad, el tratamiento se hace con las hormonas femeninas estrógeno y progesterona.

Para que la terapia de estrógeno no retrase más el crecimiento, su inicio puede posponerse hasta que la niña alcance los 16 años.

Además de las hormonas, el tratamiento incluye una cirugía para corregir las malformaciones del corazón, los huesos y los riñones.

Para obtener más aclaraciones sobre el síndrome de Turner, consulte a un médico de familia o a un médico generalista.

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